先天缺陷是胎儿出生前的发育过程出现异常导致，胎儿从父母的配子形成阶段到受精卵，再到发育成为完整个体的全过程任意环节发生任何异常，都可能导致先天缺陷。

父母表型正常，可能父母均为隐性基因突变的携带者，有1/4可能生育先天缺陷的孩子；父母本身没有突变，表型正常，父方或母方(或父母双方)在其配子形成过程中，由于某些理化因素作用，形成了带有新突变的配子，进而形成了携带突变的受精卵，也可能生育先天缺陷儿童；此外，如果母亲在孕期接触到药物或放射线损害等，也会导致胚胎各胚层或组织器官发育的异常，从而生育出生缺陷儿。

先天缺陷发生的原因有多种，主要分为三类:

①遗传因素：自身带有遗传缺陷的父母，将致病基因遗传给孩子，导致先天缺陷的发生。