【睿医严选】

　　“第三代试管代孕并不是说就比第一、二代试管代孕好，是要看你病症的。没有遗传病，就不需要做第三代试管代孕”。

　　不只一次，不只从一个人口中，几乎是国内所有的患者，甚至包括大部分的医生也一致认同了这个观点。

　　那么，第三代试管代孕真的只适用于有遗传缺陷的家庭吗？代孕这件事，人为干预真的越少越好？

　　一、50%以上自然流产跟染色体异常有关

　　在人类全部妊娠中，约75%以自然流产告终。其中，大部分胚胎在着床后很快就停止发育，仅表现为月经过多或月经延期，即生化妊娠。也就是大多数时候患者已经成功妊娠了，并又不幸流产了，但患者并不知道。那么，为什么会出现这么大频率的自然流产现象呢？

　　“80%流产发生在12周以内，此后流产率逐步降低。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致”。也就是说，健康父母的胚胎都会有染色体异常现象，并且会造成流产，而且比例还很大，至少37.5%以上，随着年龄增加，还会达到70%。

　　二、父母健康，胚胎染色体也会异常

　　父母健康为什么会有胚胎染色体异常呢？那是因为在人类繁殖过程中，为保持子代与上一代染色体数目一致，染色体在复制过程中会发生两次减数分裂，分裂过程中就可能出现如染色体缺失、染色体倒位、重置等现象。

　　大部分染色体异常的胚胎会在移植后发生流产、胎停的现象，极个别的能成功出生，但都会先天智力低下、生长发育迟缓。如21号染色体多一条，就是唐氏综合征，18号染色体多一体就是爱德华氏综合征，13号染色体多一条就是帕陶氏综合征。

　　所以，思考一下，做染色体筛查的意义是不是极其重大呢？如果不做染色体筛查，患者极有可能移植进去的就是有问题的胚胎，那胚胎一开始就已经是不健康的，怎能避免流产及胎停现象呢？反复做无意义的移植对患者身体、精神更是莫大的伤害。身体状况渐差、精神压力增加反过来更会阻碍试管的成功。

　　三、筛选健康胚胎，预防出生缺陷

　　第三代试管代孕也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），包括植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）。指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

　　相比传统的孕早期或代孕中期取绒毛或羊水细胞对胎儿进行遗传学诊断的方法，第三代试管代孕的优点是：

　　发现早：在胚胎植入子宫前就进行诊断，避免流产与引产。

　　创伤小：取几个微小的细胞就可以用来诊断，很少会对胚胎后期发育产生影响。

　　诊断率高：目前胚胎的诊断率达90%以上。

　　与产前诊断、产前筛查一样，第三代试管代孕即胚胎植入前遗传学诊断也是人为干预代孕的一种方式，而它的目的与产前筛查一致，都是为了预防出生儿的缺陷。第三代试管代孕其实适用于所有人，并且可以大幅度的提高成功率。

　　需要强调的是，虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。所以选择第三代试管代孕成功受代孕后，代孕妇仍然需要进行常规的产前检查。

　　四、第三代试管代孕的伦理争议

　　人类辅助生殖技术、遗传学和分子生物学技术相结合，给试管医疗技术带来了一次重大变革。通过第三代试管技术可以筛查遗传基因，给有遗传性出生缺陷生育高风险夫妇带来了希望。但与此同时，它对人类的传统生育方式和观念产生巨大冲击，带来了种种伦理争议。

　　非医疗目的的性别选择可能导致性别比例失衡

　　非医疗目的的胚胎性别选择，可能导致人口性别比例失衡，加重性别歧视，包括我国在内的很多国家是禁止的。特别是在我国，受传统观念的影响，认为生育男孩才能传宗接代，性别选择一旦合法将会导致严重的男女性别比例失衡。另一方面，性别选择也不属于“卫生健康”范畴，因个人喜好而选择性别不仅增加母体的医疗风险，也有过度医疗、医疗资源浪费之嫌。

　　在美国对于非医疗目的的性别选择却是允许的。支持者认为：

　　可以在不增加社会过多人口而达到性别平衡的优势，从而有利于社会；

　　能够使夫妇拥有一个自己喜好的性别的孩子而有利于家庭关系；

　　满足某些准父母对抚养特定性别孩子的生活体验；

　　通过性别选择的孩子可能获得更加周到的抚养；

　　尊重父母的生育选择权。

　　避免遗传性疾病的选择可能影响人类物种进化

　　“三代试管代孕”最初是用于检测胚胎是否携带致病遗传缺陷，选择健康胚胎移植，避免遗传性疾病在家族中传递。这是“三代试管代孕”最看似合理的一个应用范围，但是也有伦理学家对此提出异议：

　　某些疾病的发生不完全由基因决定，有基因缺陷的个体不一定会发病，如携带有BRCA1基因突变的个体也不一定就会患乳腺癌，仅根据基因检测就判处一个胚胎死刑是否合适？

　　我们有权阻止所谓的缺陷儿出生吗？如著名物理学家斯蒂芬·霍金患有脊髓侧索硬化症，如果被扼杀在胚胎期，世界上就少了一位伟大的科学家。

　　“三代试管代孕”会降低残疾人的发生率，这是否会影响到现有残疾人的权利？社会对残疾人的投入资源会减少，社会对残疾人的态度会变得更加消极，残疾人的权力保障将更加困难；

　　五、技术无罪，坏掉的只是人心

　　自1978年世界上首例“试管代孕”诞生以来，关于它的伦理争论就从来没有停止过。“第三代试管代孕”，作为“试管代孕”的一个衍生技术，自1990年为了避免X连锁遗传性疾病的发生而诞生后，应用范围进一步扩展。部分科学家开始担忧人为选择胚胎，是否会改变人类物种的进化、对人类产生潜在危害；宗教人士认为人类扮演上帝的角色选择胚胎，是对生命的亵渎。

　　其实我们都知道事物都是两面的，有好亦有坏。中国发明了火药做成烟花，外国人却把它做成了炮弹，任何东西利用好了就是正面的，第三代试管代孕技术也是如此。但若任由技术发展，“第三代试管代孕”就有可能被用于进行其他人类特征的筛选，如肤色、毛发颜色、相貌、高矮、胖瘦、智商等，这将人为改变人类的多样性平衡，对人类的发展具有潜在巨大威胁。

　　面对新兴技术，我们不能盲从推崇，也不能“因噎废食”，我们应该理性的面对、审慎对待、严格监管，将新技术最大程度造福人类。

　　植入前遗传学及基因诊断（以下称之为PGD），指的是在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎，从而避免将基因疾病带到下一代。如果夫妻双方有基因遗传病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿。

　　第三代试管代孕到底能解决什么遗传性疾病？

　　很多人都对PGS筛查和PGD筛查两个技术模棱两可，不了解有什么不同。

　　什么是PGD？

　　简单来说，PGD是胚胎植入前遗传学诊断，是在精子卵子结合形成受精卵且发育成胚胎后，在植入子宫前，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，确认无遗传疾病后，才将健康的胚胎植入到准代代孕妈妈妈的子宫内，对于一部分患者来说，这是拥有健康后代的方法。

　　第三代试管代孕到底能解决什么遗传性疾病？

　　什么是PGS？

　　而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的 23 对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常，但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。

　　利用PGS+PGD技术筛查 提升试管代孕成功率

　　利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的检测46条染色体有无异常，最后挑选正常健康胚胎植入子宫，提升准代代孕妈妈妈的临床妊娠率。

　　目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD，配合试管代孕疗程：

　　X染色体脆折症Fragile X syndrome

　　乙型地中海贫血β-thalassemia

　　乙型血友病Hemophilia B (HB)

　　人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)

　　小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)

　　小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)

　　小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)

　　巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

　　水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma

　　布鲁顿症侯群Bruton syndrome

　　瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II

　　甲型地中海贫血α-thalassemia

　　甲型血友病Hemophilia A (HA)

　　先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy

　　先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

　　成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)

　　色盲Color blindness

　　亨丁顿舞蹈症Huntington's disease

　　低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis

　　克拉伯氏症Krabbe Disease

　　肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia

　　肝糖储积症第二型（庞贝氏症） Glycogen Storage Disease Type II

　　芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)

　　威尔森氏症Wilson's disease

　　恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

　　神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)

　　脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)

　　马凡氏症Marfan syndrome

　　异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy

　　软骨发育不全症（侏儒症） Achondroplasia (AC)

　　鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)

　　麦克尔格鲁伯症侯群Meckel Gruber Syndrome

　　单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

　　结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)

　　视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)

　　裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)

　　僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)

　　迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

　　遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)

　　颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy

　　严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)

　　体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,

　　体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease